Monika Tusanova, 18.10.2010
Hemophilia
Sorry, following text content is only in Slovak language, pls. use Google translator. Thanks!
Hemofília je vrodená krvácavá choroba. Je to genetická porucha, ktorá spôsobuje nedostatočnú tvorbu bielkoviny krvnej plazmy (u nášho plemena faktora IX), ktorá je potrebná na zrážanie krvi.
Nedostatok tohto faktora vedie ku nadmernej krvácavosti, a to nielen po minimálnych úrazoch, poraneniach, pri výmene zubov, pri a po operáciách, ale aj krvácaniu z nosa a v extrémnych prípadoch s ťažkým stupňom hemofílie (t.j. jedincov, ktorí majú veľmi nízku hladinu tohto koagulačného faktora) dochádza aj ku spontánnym vnútorným krvácaniam (najmä do svalov a kĺbov).
Nedostatok tohto koagulačného faktora spôsobuje dlhší časový úsek krvácania. Teda jedince s hemofíliou nekrvácajú rýchlejšie, ale dlhšie a môžu vykrvácať aj z malých rán a poranení.
Hemofília, tzv. kráľovská choroba
Kráľovná Anglicka, Viktória bola prenášačkou hemofílie a jej siedmy syn Leopold ako hemofilik aj zomrel v 31 rokoch. A jedno z jeho dvoch detí syn, taktiež zomrelo v roku 1928 na krvácanie do mozgu. Od týchto čias sa nazýva táto choroba aj ako kráľovská. Hemofília (krv – grécky haima, náklonnosť – fília) je dedičné ochorenie, ktoré sa prenáša z matky na dieťa.
Hemofília B u nášho plemena a možnosti jej testovania
Hemofília B (Faktor IX) je závažnou dedičnou poruchou zrážania krvi u nášho plemena. Nedávno Laboklin a kol. identifikovali mutáciu zodpovednú za nedostatok faktora IX u plemena Rhodesian Ridgeback, predložili patent pre jeho testovanie a dnes má Laboklin výhradné právo vykonávať genetické testovanie pre detekciu hemofílie B u plemena Rodézsky ridgeback.
Prevencia
Testy na Hemofíliu nám umožňujú nielen včasnú detekciu postihnutých psov, ale aj poskytujú dôležité informácie o genofonde chovných jedincov. Na základe znalostí z testovania je nám chovateľom umožnené robiť zodpovedné rozhodnutia, aby sa zabránilo výskytu choroby a znížila frekvencia tejto mutácie v rámci populácie u plemena Rhodesian Ridgeback.
Dedenie
Hemofília je dedičná choroba viazaná na pohlavie (X-chromozomálne recesívna).
Samica má chromozómy: XX, samec: XY. Pri znakoch viazaných na pohlavie dostáva potomok od otca chromozóm X alebo Y a od matky jeden z dvoch X chromozómov. To znamená, že samce sú postihnuté oveľa častejšie ako suky, pretože majú iba jeden X-chromozóm. Ak tento ich X-chromozóm je postihnutý mutáciou, rozvinie sa u psov hemofília.
Približne 5% súk patrí medzi heterozygotné prenášačky tejto mutácie (Laboklin, 2010). Tieto suky “prenášačky“ majú mutáciu na jednom zo svojich dvoch chromozómov, pričom u nich samotných k rozvoju ochorenia nedochádza. Ale polovica ich šteniat samčieho pohlavia zdedí mutáciu a rozvine sa u nich hemofília, polovica šteniat samičieho pohlavia bude mutáciu ďalej prenášať. U súk sa choroba rozvinie iba vtedy, ak zdedia dva chybné X-chromozómy.
Existuje 5 genotypov
Samice
1. Genotyp X/X (homozygotne zdravá samica) nenesie mutáciu
a nemôže preniesť mutáciu na svojich potomkov.
2. Genotyp X/X (heterozygotná prenášačka) nesie jednu kópiu mutovaného génu
a prenáša ju s 50% pravdepodobnosťou na svojich potomkov.
3. Genotyp X/X (homozygotne postihnutá samica) nesie dve kópie mutovaného génu
a prenesie mutáciu s 100% pravdepodobnosťou na svojich potomkov.
Samce
4. Genotyp X/Y (zdravý samec) nenesie mutáciu
a nemôže preniesť mutáciu na svojich potomkov.
5. Genotyp X/Y (postihnutý samec) nesie jednu kópiu mutovaného génu
a prenesie mutáciu so 100% pravdepodobnosťou na svojich samičích potomkov.
Dedičnosť prebieha X- chromozomálne recesívne, to znamená, že samce (XY), ktoré nesú mutovaný gén, ochorejú a stopercentne prenesú mutáciu na svoje dcéry. Synovia postihnutých samcov môžu zdediť ochorenie len z matkinej strany.
U samíc prebieha dedenie analogicky k autozomálne recesívnej dedičnosti. Samice prenášačky sú bez klinických symptómov, predávajú však mutovaný gén s pravdepodobnosťou 50%, čo znamená, že 50% ich synov je postihnutých ochorením.
(zdroj Laboklin)
Chovateľská stratégia
Vzhľadom na to, že tento typ dedenia sa viaže na pohlavie, neodporúča sa chovať na samiciach, ktoré sú nosičkami hemofílie.
Neplatí totiž (tak ako je to pri autozomálne recesívnom dedení ako sú napr. DM, HM, D locus atď), že stačí nosiča páriť s nenosičom a dostaneme zdravé potomstvo bez príznakov danej choroby.
Pri Hemofílii platí, že ak nakryjeme zdravú suku – nosičku so zdravým psom – nenosičom, vždy 50% ich synov bude chorých na život ohrozujúcu chorobu. Ak by sa aj narodili iba samice, 50% budú prenášačky, ktoré by sa nemali podieľať na ďalšom chove.
Chovať na suke nosičke je neetické, z chovateľského hľadiska nerozumné a je slepou ulicou. Všetky suky, ktoré sa podieľajú na chove by mali mať negatívny test na prenášanie Hemofílie B u plemena Rhodesian Ridgeback.
použité zdroje:
primar.sme.sk (Sme SK)
laboklin.sk (Laboklin)
shz.sk (Hemofilické združenie SK)
Spracovala © Monika Tušanová, august 2010
aktualizované 2015