Monika Tušanová, 17.11.2015
Prehľad genetických testov a vyšetrení, všeobecných i špecifických pre naše plemeno
(*ovplyvňujúce zdravie)
| Názov, skratka | Viac o problematike | Možnosti testovania |
| DNA profil | Genetický profil psa | Genomia |
| Ridge | Vloha pre ridge u RR | GenoCan |
| Locus B | Vloha pre hnedý nos | Slovgen |
| Locus D | Dilution, riedenie pigmentu | Slovgen |
| EM | Vloha pre tmavú masku | Slovgen |
*JME  | Juvenilná myoklonická epilepsia u RR | Laboklin, GenoCan |
| *DM | Degeneratívna myelopatia u RR | Laboklin |
| *MH | Malígna hypertermia | Slovgen, GenoCan |
| *Hemofília-B | Chyba zrážanlivosti krvi u RR | Laboklin |
| *EOAD | Skorý nástup hluchoty u RR | projektDog (USA) |
| *PRA-prcd | Progressive rod cone degeneration | Slovgen |
| *HUU (SLC) | Hyperurikosuria a hyperurikemia | Slovgen |
| *RR IVA | Dedičná arytmia srdca u RR | NC State (USA) |
| *DCM | Dilatačná kardiomyopatia | Sibra |
| *CHV | Canine herpes virus | Slovgen |
| *Thyroid | Hypotyreóza (FT4, TSH, TgAA) | Laboklin |
| *Alergia | Imunologické testy na IgE a IgG protilátky | Genomia |
Využitie genetických testov v praxi
Genetické testy – konštruktívne alebo deštruktívne?
©Dr. Jerold S. Bell
pre RRSK preložila: Monika Tušanová
Každé plemeno má svoje dedičné choroby. Objaviť testy, ktoré by identifikovali nositeľov génu spôsobujúcich tieto choroby je cieľom mnohých vedcov. Akonáhle je taký test objavený, môže nám pomôcť k ozdraveniu populácie plemena, ale môže spôsobiť aj jeho devastáciu.
Bez testov vieme identifikovať iba malú časť nositeľov genetických chorôb. U mnohých jedincov genetický problém vieme predpokladať, pretože ich príbuzní sú postihnutí. Takto bez možnosti testovania spájame psy s vysokým rizikom so psami s nízkym rizikom. Počet psov, ktorí sú z chovu vyradení na základe podozrenia, že sú nosiči defektného génu, je zvyčajne nízky a preto neovplyvňuje zásadným spôsobom genetickú diverzitu plemena. (Plemená psov majú obmedzený genetický potenciál, inými slovami počet génov je u daného plemena daný.)
Akonáhle však sú k dispozícii genetické testy, ktoré s presnosťou určia nositeľa defektných génov, väčšina chovateľov bude mať tendenciu takého jedinca v chove nepoužiť. Napriek tomu, že takéto uvažovanie je prirodzené, musíme odolať pokušeniu tejto selekcie.
Z chovu by nemal byť vyradený žiaden nosič, na ktorom by sme chovali v prípade jeho negatívnych testov. Nosič by mal byť párený so psom s negatívnymi testami. Takto nebudeme produkovať postihnuté potomstvo.
Chovné jedince, nosiči, by mali byť postupne nahrádzané svojimi negatívnymi potomkami, ktoré ich prevyšujú v kvalite. Ak sú v potomstve jediné kvalitné jedince tiež nosiči, použime ich. Vylepšime tak svoju chovnú základňu napriek tomu, že tento defektný gén v generácii zostal. Je však pravdou, že zdravie populácie závisí na znižovaní výskytu daného génu, nie na jeho zvyšovaní. Obmedzme teda umiestňovanie nosičov do ďalších chovov. Nemusíme ich však z budúceho chovu vyradiť všetky. Línia by mala byť zachovaná.
Cieľom testovania nie je obmedzovať genetickú diverzitu plemena, ale ju zachovať!
Uvážme všetky aspekty
Vieme, že všetky psy nesú niekoľko nežiaducich recesívnych génov. Čím dokonalejšie genetické testy budeme mať k dispozícii, tým viac nežiaducich génov budeme môcť identifikovať. Majme ale na pamäti, že pes nie je len jeden gén, len oko, len bedrá alebo len srdce. Náš pes má desiatky tisíc génov a je súčasťou genofondu celej populácie. Keď zvažujeme chov musíme zvážiť všetky aspekty tohto psa – zdravie, exteriér, povahu a výkonnosť – a zvážiť jeho klady aj zápory. Ak je vysoko kvalitný pes preukázateľne nositeľom defektného génu, existuje aj lepšie riešenie ako ho vyradiť z chovu. Týmto riešením je chov na tomto psovi, zachovanie jeho kvalít v genofonde a následne jeho nahradenie negatívnym potomkom.
Niektorí chovatelia veria, že v každej generácii by nemalo byť vyradených viac než 10% nositeľov. Argumentujú tým, že úbytok genetického materiálu by v opačnom prípade bol príliš veľký. V skutočnosti je však v chove využívaných menej ako 10% psov. Chovatelia psov nepropagujú tzv. Hardy-Weinbergovo equilibrium, kde všetci členovia skupiny sú v chove využití k tomu, aby postúpili svoje gény ďalším generáciám. Naopak, vyvíjajú neúmerný tlak na genofond následkom selekcie v chove.
Správnou cestou sa uberajú chovatelia, ktorí sa vo svojom programe prioritne zameriavajú na ťažko kontrolovateľné znaky pred znakmi predvídateľnými (t.j. ovplyvnené jedným génom a teda testami ľahko zistiteľné).
Nebezpečenstvo
Povinnosťou chovateľských klubov voči chovateľom je osveta so správnou interpretáciou a rozumným využívaním výsledkov genetických testov. História nám ukázala, že pri správnych chovateľských rozhodnutiach je možné využiť genetické testy na znižovanie výskytu dedičných chorôb v populácii. Existujú však plemená, ktoré sa dostali do veľkých problémov následkom bezhlavého vyraďovania z chovu následkom čoho bolo ochudobnenie genetického materiálu v populácii.
Konkrétne:
1. Redukcia výskytu jednej choroby môže mať za následok zvýšenie výskytu druhej choroby vďaka opakovanému využívaniu jedného krycieho psa iba preto, že preukázateľne neniesol gén spôsobujúci prvú chorobu.
2. Ochudobnený genofond plemena vďaka vyradeniu všetkých nositeľov z chovu namiesto toho, aby boli nahradení svojimi negatívnymi potomkami.
3. Zameranie sa na preferovanie alebo absenciu jedného génu a nie na celkovú kvalitu psa.
Chovatelia sú zodpovední za budúcnosť celého plemena. Genetické testy sú silné zbrane a môžu mať za následok ako mnoho pozitívnych aj veľa negatívnych zmien. Poradcovia chovu by mali chovateľom radiť ako najlepšie využívať výsledky testov v záujme plemena.
©Dr. Jerold S. Bell
pre RRSK preložila: Monika Tušanová, 2015